Bilimin Umayları

  Lösemi Sueda Atik   Şekil 1 Lösemi Nedir ?   Lösemi kan kanseri olarak da bilinir. Genellikle ileri yaşlardaki insanlarda tanısı koyulsa da, çocukluk döneminde beliren kanser türlerinin 3’te 1’ini oluşturan ve beyaz kan hücrelerinde görülen bir çeşit kanser türüdür. Kemik iliği tarafından oluşturulan beyaz kan hücrelerinde (akyuvarlar) bulunan lenfoid ve myeloid hücrelerinin anormal şekilde çoğalması, lösemi tanısına neden olur. Lösemi kalıtım yoluyla aktarılan bir hastalık değildir. Hücre çekirdeğinde gelişen genetik kusurların yol açtığı, hücrenin ölümsüzleşmesi ve çoğalmasıyla ilişkilidir. Löseminin Tarihi Nereye Dayanıyor ?   19. Yüzyılın 2 önemli ismi olan Bennett ve Virchow isimli bilim insanları aynı dönemde ve birbirlerinden habersiz olarak literatürdeki ilk lösemi vakalarını bildirmişlerdir.   Paris’te bir Fransız hekim olan Dr.Donné ’nin mikroskopik tanı yöntemleri dersini izleyen Dr. Bennett, Edinburg’da çalıştığı hastanede bu konferanslar...

  Yağ Asitlerinin ß-Oksidasyonu Ve Adrenolökodistrofi Senanur Karakuş   X kromozomuna bağlı Adrenolökodistrofi, çok uzun zincirli yağ asitlerinin (VLCFA) anormal metabolizmasından kaynaklanan peroksizomal bir hastalıktır. ABCD1 geni, X kromozomu üzerinde bulunur ve adrenolökodistrofi  proteinini kodlayarak uzun zincirli yağ asitlerinin peroksizoma girişinde membran geçişini sağlar. Yağ asitlerinin membrandan geçip peroksizoma girmesiyle uzun zincirli yağ asitleri  ß-oksidasyona uğrar.   ß - oksidasyon , ATP (enerji) üretmek için yağ asidi moleküllerinin daha küçük birimlere ayrıldığı metabolik bir süreçtir. Yağ asitlerinin oksidasyonu başlıca mitokondri organelinde gerçekleşir fakat peroksizom organelleri de mitokondridekine benzer şekilde yağ asitlerinin oksidasyonunu gerçekleştirebilir. Şekil 1   ABCD1 geninde oluşan mutasyonlar sonucu uzun zincirli yağ asitleri peroksizomların içerisine giremez. Yağ asitleri peroksizoma giremediği için parçalanamaz...

  Alzheimer Hastalığının Patogenezi Beste Nur Karakuş   Şekil 1  Alzheimer hastalığı, beyin hücrelerinin yok olmasına neden olan nörodejeratif bir hastalıktır. Belirtiler yavaş yavaş ortaya çıkar ve zamanla hastada hatırlama düşünme gibi beceriler yok olur. Alzheimer hastalığı,   β-amiloid peptidinin (Aβ) ve mikrotübül bağlayıcı protein   olan TAU   proteinlerinin birikmesiyle ilişkilidir. (Murphy ve LeVine 2010).  Nöronal proteinler yanlış katlandığında genetik mutasyonlar, dış faktörler veya yaşlanma nedeniyle konformasyonları değişir ve anormal bir forma dönüşürler (Tiwari ve ark.2019). Şekil 2 : Sağlıklı ve Alzheimerli hastalardaki tau proteinleri.   MAPT   ( Microtubule Associated Protein Tau) geni, hücre içi sinyalleşmede rol oynayan tau proteini kodlayan gendir (Deleon ve Miller 2018). Tau proteinleri, hücre iskeletlerini oluşturur. Hücre iskeletleri sayesinde temel maddeler ve besinler, nöronların farklı bölgelerine ulaştırılır. Tau ...

  Gen Duplikasyonları Ve Evrim İle İlişkileri Dilanur Gümüşkaya   Gen duplikasyonu teorik olarak, bir DNA parçasının kopyalanıp her iki kopyanın da korunduğu kromozomal mutasyondur. Fakat bu mutasyon, genomda yeni dizilimler meydana getirip yeni genlerin oluşumuna zemin hazırlayan bir durumdur. Bu nedenle duplikasyonlar canlının yeni biyolojik fonksiyonlar kazanmasını sağlayarak evrimde anahtar rol oynamaktadır.   Bir duplikasyonda kopyalanan parça genellikle orijinal parçanın hemen ardında konumlanır ve bu modele tandem (ardışık) duplikasyon adı verilir. (Şekil 1) Şekil 1 Nasıl Gerçekleşir?   Gen duplikasyonları mayoz bölünmede eşit olmayan krossover lar veya replikasyon sırasında meydana gelen hatalar nedeniyle gerçekleşebilir.   Mayoz I’in Profaz aşamasında sinaps oluşturmuş kromozomların orantısız ve yanlış eşleşmeleri duplikasyonu meydana getirir. Bu hata sonucu hem duplikasyon hem de delesyon gerçekleşir. (Şekil 2) Şekil 2   Duplikasyon, evrim a...

  Sporcularda Dayanıklılık İle Alakalı Genler Nelerdir ? Elif Aydın   Sportif performansta genetik faktörler oldukça önemli olup performans sırasında bu genetik faktörlerin etkileri bulunmaktadır. Atletik performans için önemli olan kuvvet, güç, dayanıklılık gibi bileşenler, %66 oranında genetik ile doğrudan ilişkilidir. %34’ü ise çevresel faktörlerden kaynaklanmaktadır. Bu faktörler; beslenme, ekipman, motivasyon gibi etmenler olabilmektedir. (Ahmetov ve ark., 2013; Ahmetov ve ark., 2015; Lopez-Leon ve ark., 2016). Şekil 1 Dayanıklılık Performans İle İlişkili Genler   Dayanıklılık sporlarında önemli belli başlı faktörler vardır. Bunlar; yavaş kasılan fibril oranı ve maksimum simal kalp debisidir. Burada yavaş kasılan fibril oranı ve maksimum simal kalp debisi genetik faktörlerin etkisindedir. Oranlara da bakıldığında da iki faktörün kalıtsal olduğu söylenmektedir. (Simoneau ve ark., 1995; Bouchard ve ark., 1999; Alonso ve ark., 2014).   Dayanıklılık performansın...

  GDO'lu Ürünler Hayatımızı Kurtarabilir Mi ? Beste Nur Karakuş   Dünya nüfusunun hızla artması insanlık için bir tehdit oluşturmaktadır. Yüzyıllar içerisinde dünyada herkese yetecek kadar tüketecek besin kalmaması, küresel ısınma sonucu kuraklık veya sellerin meydana gelmesi ve bunun sonucunda herhangi bir bitki türünün yetiştirilmesinin zorlaşması bu tehditlere örnektir. Genetik mühendisliği yardımıyla, normal şartlarda doğada oluşmayacak ya da oluşsa da verimi yeteri kadar olmayan besinlerin üretimi amaçlanır. Genetiği değiştirilmiş organizmalar daha yüksek verim sağlayabilir, bunun yanı sıra daha uzun süreli raf ömrü taşıyabilir. Aynı zamanda kuraklık gibi ekstrem koşullara dirençli bitkiler ortaya koyabilir.   Bitkiler, insanların kalorilerinin bir kaynağıdır.  Hayvanlar da besinlerini doğrudan veya dolaylı olarak bitkilerden alırlar. Bitkilerin canlı kalabilmesi için dışarıdan gelen streslerle başa çıkmaları gerekir (Yıldız ve ark., 2020).   Abiyot...

  Poligenik Kalıtım Sude Coşkun  Çeşitli özelliklerimizin nesilden nesile aktarılmasına kalıtım denir. Kalıtımı incelediğimizde birden fazla çeşide ayrıldığını gözlemleriz. Mendelian kalıtım olarak bildiğimiz tek genli kalıtım çeşidi bunlardan bir tanesidir. Kalıtımın babası olarak bilinen Mendel ve ileri sürdüğü Mendelian kalıtımına göre özellikler tek genin kalıtımına bağlı olarak belirlenir. Bu genlerde meydana gelen bazı sorunlar hastalıklara sebep olur ve biz bu hastalıklara tek gen hastalıkları deriz. Bilimin ilerlemesiyle birlikte aslında tek kalıtım biçiminin Mendelian kalıtımı olmadığı görülmüştür. Bazı özelliklerin 2 hatta daha fazla gen ile ilişkili olduğu bilim insanları tarafından kanıtlanmıştır. Bir özelliğin kalıtımında 2 genin etkili olduğu kalıtım biçimine digenik kalıtım denirken birden fazla genin birlikte veya birikimli etkisiyle bir özelliği belirlemesine ise poligenik kalıtım denmektedir. Şekil 1: Kalıtım biliminin babası Gregor Mendel (1).    U...