Bilimin Umayları

  Telomeraz Enzimi Hücresel Yaşlanma ve Ölüm Ezgi Damla Özyürek Şekil1. Kromozom uçlarında telomer görüntüsü.  İnsanlar ve çok hücreli organizmalar yaşlanır ve ölürler. Yaşlanmaya bağlı olarak, bağışıklık sisteminin etkisi azalır ve dokuların, yaraların, hastalıkların iyileşme süreci uzar. Telomer denilen, kromozomların uçlarında bulunan yapılar, hücresel yaşlanmada büyük rol oynamaktadır.   Araştırmacılar, ökaryotik kromozom uçlarının çok önemli bir göreve sahip olduğunu ve telomer uzunluğunun korunmasının altında yatan, son replikasyon mekanizmasını keşfetmişlerdir. Ardından 1985 yılında Blackburn ve Greider tarafından tek hücreli ökayotik bir canlı olan, siliat Tetrahymena 'dan elde edilen ekstraktlardaki, telomeraz aktivitesi ve telomeraz enziminin  moleküler karakterizasyonu yapılmıştır. 1997 yılında, mayalar ve birçok organizma üzerinde yapılan bütün araştırmalar sonucunda, TERT (Telomeraz Katalitik Alt Birim) geni tanımlanmış ve bu keşif insan ve diğer türlerde karşılık

  Li-Fraumeni Sendromu Selinay Soyalp   Li- Fraumeni Sendromu  (LFS) kansere yatkınlık geni olarak da adlandırılabilir. Tümör baskılayıcı protein olan P53 de kalıtsal anormalikler görülür. Sendrom otozomal dominant bir hastalıktır. LFS meme tümörü , sarkom, lösemi ve adrenal bez kanserini ve beyin tümörlerini   içermektedir. Şekil1: Li – fraumen sendromu aile şeması. . ( Rocca V. ve arkadaşları (2022))   1969 yılında ilk olarak Frederick Pei Li ve Joseph Fraumeni Jr. tarafından gözlemlemiştir. Bazı kanser türlerinin genç yaşta ve aileler arasında meydana geldiğinin fark edilmesiyle birlikte bu konu üzerinde çalışmalar gerçekleştirmeye başladılar. 1990 yılında ise LFS nin TP53 germ hattı mutasyonları tanımlanmıştır. LFS deki genetik çalışmalar kalıtsal olarak görülen TP53 mutasyonları kalıtsal olduğunda duyarlılığın artabileceği öngörülmüştür. Şekil2: İnsan da p53 proteinin yapısı ( Rocca V. ve arkadaşları (2022)).       Peki bu TP53 nedir?  P53 antikanser işlevi olduğu bilinir. Bu iş

  Dozaj Eşitliği İçin Mucize: X İnaktivasyon Mekanizması Sude Coşkun   Bizler mutasyon durumları haricinde 46 kromozom taşırız. Bu sahip olduğumuz 46 kromozom 23 çift halinde bulunur. Çiftlerden 22 tanesi otozom (vücut kromozomu) iken 1 çift ise gonozomdur (eşey kromozomu). Bu kromozom çiftlerindeki her bir kromozomun birini annemizden diğerini ise babamızdan alırız. Eşleşen bu kromozomlar genel olarak aynı boyutta ve aynı gen lokuslarına sahip olarak bulunur. Yani bir nevi birbirlerinin eşleridir.  Bu da aslında bizim için bir denge sağlar. Ancak bir istisna vardır.   Gonozom kromozomlar bir başka değişle eşey kromozomları, bizlerde otozomal kromozomlarda olduğu gibi bir çift halinde bulunur ve cinsiyeti belirler. Kadınlar XX olarak taşırken erkekler XY şeklinde bu kromozomları taşır. Yani Y kromozomu erkeklere özgüdür. Ve bu nedenle de erkekler tarafından erkek çocuklara aktarılır. Yani bebeğin cinsiyeti babadan gelecek olan gonozomal kromozom tarafından belirlenir. Bir çift halind

  Oksidatif Stres İle Antioksidanlar Beste Nur Karakuş   Oksidatif stres, hücrelerde ve dokularda oksijen reaktif türlerinin (ROS) üretimi ve birikmesidir. S üperoksit radikalleri (O2•− ), hidrojen peroksit (H2O2) reaktif oksijen türleridir. Kısaca ROS olarak belirtilir (Pizzino ve ark.,2017).   ROS, endojen veya eksojen kaynaklardan üretilebilir. Yani başka bir deyişle hem hücre kendisi üretir hem de dışarıdan gelebilir. Hücre içi ROS'un çoğu mitokondri molekülünden üretilir. Soluk alıp verirken alınan oksijeninin belli bir kısmı elektron taşıma sisteminden hücrenin içerisine kaçar.    Hücrenin içerisine kaçan oksijen, hücrenin içinde serbest halde kalırsa süperoksitlere dönüşür. Süperoksitler, eşlenmemiş elektrona sahip oksijen molekülleridir.   Süperoksitler de belirli enzimler aracılığı ile hidrojen peroksite dönüşür.   Bir serbest radikalin elektronlarının eşlenmemiş olması onu kararsız, kısa ömürlü ve oldukça reaktif yapar. Böylece serbest radikaller vücudumuzdaki diğe

Karyotip Analizi Elif Aydın Şekil 1: Karyotip analizi. Genetik testlerinden biri olarak yapılan bir çalışma olan ve genellikle sitogenetik laboratuvarında işlemleri yapılan karyotip analizi, kromozom ların büyüklüğü, boyutu, sentromer boğumu, sentromer konumu ve sayısını tespit etmeyi sağlamaktadır. Bu yöntem sayesinde eksik ya da fazla kromozomlar bulunmaktadır ve kromozomların anomalilerine bakılırken amniyon sıvısı, periferik kan, cilt dokusu, kemik iliği ve cvs gibi örneklerden alınabilmektedir. Şekil 2: Kromozom tipleri. Kromozomlarda kısa kol p, uzun kol q olarak bilinip boylarına ve sentromer yerlerine göre 22’ye kadar numaralandırılır. 22’ye kadar numara verilen kromozomlar A,B,C, D,E,F,G olarak yedi grupta incelenmektedir. Cinsiyet kromozomları X,Y şeklinde bulunmaktadır. X kromozomu 6. kromozoma benzer. Y ise 21 veya 22 kadar veya daha büyüktür. Karyotip Analizi Nasıl Yapılır? Periferik Kanda karyotip analizi çalışması yapabilmek için özetle şu basamaklar gerçekleştirilir.