Karyotip Analizi

Karyotip Analizi
Elif Aydın

Şekil 1: Karyotip analizi.

Genetik testlerinden biri olarak yapılan bir çalışma olan ve genellikle sitogenetik laboratuvarında işlemleri yapılan karyotip analizi, kromozomların büyüklüğü, boyutu, sentromer boğumu, sentromer konumu ve sayısını tespit etmeyi sağlamaktadır. Bu yöntem sayesinde eksik ya da fazla kromozomlar bulunmaktadır ve kromozomların anomalilerine bakılırken amniyon sıvısı, periferik kan, cilt dokusu, kemik iliği ve cvs gibi örneklerden alınabilmektedir.

Şekil 2: Kromozom tipleri.

Kromozomlarda kısa kol p, uzun kol q olarak bilinip boylarına ve sentromer yerlerine göre 22’ye kadar numaralandırılır. 22’ye kadar numara verilen kromozomlar A,B,C, D,E,F,G olarak yedi grupta incelenmektedir. Cinsiyet kromozomları X,Y şeklinde bulunmaktadır. X kromozomu 6. kromozoma benzer. Y ise 21 veya 22 kadar veya daha büyüktür.

Karyotip Analizi Nasıl Yapılır?

Periferik Kanda karyotip analizi çalışması yapabilmek için özetle şu basamaklar gerçekleştirilir.  ilk olarak hücreler özel işlemlerden geçirilerek çoğaltılır ardından 37 derece sıcaklık ve beslenme ortamı oluşturulur. Burada hücreler çoğaltılarak hücre kültürü aşaması gerçekleştirilir. Hücre kültürü ortalama 3 ila 7 gün sürer. Kromozomlar belli bir sayıya gelir ve özel bir işlemle bu büyüme ve çoğalma durdurulur. Hücre kültürü ortamından ayrıştırılan kromozomlar birbirlerinden uzaklaştırılarak özel preparatlar hazırlanır. Kromozomlara özel boyama işlemleri uygulanarak mikroskopla incelemesi yapıldıktan sonra analiz gerçekleştirilir.

Şekil 3

Yapılan Karyotip Analizi ile Ne Tür Bulgular Sağlanır?

* Hemotolojik bozuklukların ,

* Genetik hastalıkların,

* Lenfoid bozukluklarının,

* Doğum kusurlarının ve kromozom anormalliklerinin tespit edilmesini sağlar.

Karotip Analizle Hangi Hastalıkların Teşhisi Konabilir?

Klinefelter sendromu, turner sendromu, edward sendromu, Patau sendromu gibi genetik anomali taşıyan birçok hastalığa karyotip analizi ile teşhis konulmaktadır.

Referanslar

• https://evrimagaci.org/karyotip-nedir-karyotip-analizi-gebelik-sirasinda-kusurlu-kromozomlarin-tespitini-nasil-saglar-10866 (Erişim Tarihi: 06.08.2023)
• 
  
• https://www.karyotipanalizi.com/karyotip-analizi.html (Erişim Tarihi: 06.08.2023)
• 
  
• https://www.galenlab.com.tr/kromozom-analizi/  ( Erişim Tarihi:06.08.2023)
• 
  
• https://evrimagaci.org/metasentrik-kromozom-5948 (Erişim Tarihi: 06.08.2023)
• https://web.archive.org/web/20070707160328/http://gslc.genetics.utah.edu/units/disorders/karyotype/karyotype.cfm (Erişim Tarihi: 06.08.2023) 
• https://www.webmd.com/baby/what-is-a-karyotype-test (Erişim Tarihi: 06.08.2023)