Ana içeriğe atla

Karyotip Analizi


Karyotip Analizi
Elif Aydın

Şekil 1: Karyotip analizi.

Genetik testlerinden biri olarak yapılan bir çalışma olan ve genellikle sitogenetik laboratuvarında işlemleri yapılan karyotip analizi, kromozomların büyüklüğü, boyutu, sentromer boğumu, sentromer konumu ve sayısını tespit etmeyi sağlamaktadır. Bu yöntem sayesinde eksik ya da fazla kromozomlar bulunmaktadır ve kromozomların anomalilerine bakılırken amniyon sıvısı, periferik kan, cilt dokusu, kemik iliği ve cvs gibi örneklerden alınabilmektedir.

Şekil 2: Kromozom tipleri.

Kromozomlarda kısa kol p, uzun kol q olarak bilinip boylarına ve sentromer yerlerine göre 22’ye kadar numaralandırılır. 22’ye kadar numara verilen kromozomlar A,B,C, D,E,F,G olarak yedi grupta incelenmektedir. Cinsiyet kromozomları X,Y şeklinde bulunmaktadır. X kromozomu 6. kromozoma benzer. Y ise 21 veya 22 kadar veya daha büyüktür.


Karyotip Analizi Nasıl Yapılır?

Periferik Kanda karyotip analizi çalışması yapabilmek için özetle şu basamaklar gerçekleştirilir.  ilk olarak hücreler özel işlemlerden geçirilerek çoğaltılır ardından 37 derece sıcaklık ve beslenme ortamı oluşturulur. Burada hücreler çoğaltılarak hücre kültürü aşaması gerçekleştirilir. Hücre kültürü ortalama 3 ila 7 gün sürer. Kromozomlar belli bir sayıya gelir ve özel bir işlemle bu büyüme ve çoğalma durdurulur. Hücre kültürü ortamından ayrıştırılan kromozomlar birbirlerinden uzaklaştırılarak özel preparatlar hazırlanır. Kromozomlara özel boyama işlemleri uygulanarak mikroskopla incelemesi yapıldıktan sonra analiz gerçekleştirilir.

Şekil 3

Yapılan Karyotip Analizi ile Ne Tür Bulgular Sağlanır?

* Hemotolojik bozuklukların ,

* Genetik hastalıkların,

* Lenfoid bozukluklarının,

* Doğum kusurlarının ve kromozom anormalliklerinin tespit edilmesini sağlar.

Karotip Analizle Hangi Hastalıkların Teşhisi Konabilir?

Klinefelter sendromu, turner sendromu, edward sendromu, Patau sendromu gibi genetik anomali taşıyan birçok hastalığa karyotip analizi ile teşhis konulmaktadır.

Referanslar

  • https://evrimagaci.org/karyotip-nedir-karyotip-analizi-gebelik-sirasinda-kusurlu-kromozomlarin-tespitini-nasil-saglar-10866 (Erişim Tarihi: 06.08.2023)

  • https://www.karyotipanalizi.com/karyotip-analizi.html (Erişim Tarihi: 06.08.2023)

  • https://www.galenlab.com.tr/kromozom-analizi/  ( Erişim Tarihi:06.08.2023)

  • https://evrimagaci.org/metasentrik-kromozom-5948 (Erişim Tarihi: 06.08.2023)
  • https://web.archive.org/web/20070707160328/http://gslc.genetics.utah.edu/units/disorders/karyotype/karyotype.cfm (Erişim Tarihi: 06.08.2023) 
  • https://www.webmd.com/baby/what-is-a-karyotype-test (Erişim Tarihi: 06.08.2023)

Etiketler

Labels:

Yorumlar

Yorum Gönder

Bu blogdaki popüler yayınlar

Gen Duplikasyonları Ve Evrim İle İlişkileri

  Gen Duplikasyonları Ve Evrim İle İlişkileri Dilanur Gümüşkaya   Gen duplikasyonu teorik olarak, bir DNA parçasının kopyalanıp her iki kopyanın da korunduğu kromozomal mutasyondur. Fakat bu mutasyon, genomda yeni dizilimler meydana getirip yeni genlerin oluşumuna zemin hazırlayan bir durumdur. Bu nedenle duplikasyonlar canlının yeni biyolojik fonksiyonlar kazanmasını sağlayarak evrimde anahtar rol oynamaktadır.   Bir duplikasyonda kopyalanan parça genellikle orijinal parçanın hemen ardında konumlanır ve bu modele tandem (ardışık) duplikasyon adı verilir. (Şekil 1) Şekil 1 Nasıl Gerçekleşir?   Gen duplikasyonları mayoz bölünmede eşit olmayan krossover lar veya replikasyon sırasında meydana gelen hatalar nedeniyle gerçekleşebilir.   Mayoz I’in Profaz aşamasında sinaps oluşturmuş kromozomların orantısız ve yanlış eşleşmeleri duplikasyonu meydana getirir. Bu hata sonucu hem duplikasyon hem de delesyon gerçekleşir. (Şekil 2) Şekil 2   Duplikasyon, evrim a...
Yorum Gönder
Read more »

Kafein Nasıl Uyanık Kalmamızı Sağlar ?

  Kafein Nasıl Uyanık Kalmamızı Sağlar ? Senanur Karakuş    Şekil 1   Adenozin, bir enerji kaynağı olan ATP’nin parçalanması sonucu oluşan bir biyomoleküldür. Adenozin, adenozin reseptörlerine bağlanarak reseptörleri aktive eder ve vücudumuza dinlen uyu komutu verir. Beynimizin gün içinde enerji kullanması sonucunda nöronların içinde adenozin miktarı artar.  Adenozin miktarının artması sonucu yorgunluk hissederiz (3).   Adenozin nöronlara bağlanarak aktive ettiği adenozin reseptörünün çeşidine göre farklı etki gösterir.   Adenozin, beyni uyanık tutan A1 reseptörüne bağlanıp aktive ederse uyanık kalmamıza yardımcı olan nöronların aktivitesi azalır. Adenozin, uykuyu başlatan A2a reseptörüne bağlanıp aktive ederse uykuyu sağlayan nöronların aktivitesi artar.   Bu iki reseptörün etkisi farklı olsa da sonuç olarak uykuyu başlatma ve uyanık kalmayı zorlaştırma etkisi oluşturur ve   uyku oluşur (1). Şekil 2: Adenozin reseptörleri ve uyku.  ...
Yorum Gönder
Read more »

Alternatif Splice Mekanizmasının Hastalıklara Olan Etkisi

  Alternatif Splice Mekanizmasının Hastalıklara Olan Etkisi Sude Coşkun   Bizim genetik materyalimiz DNA'dır. Bu nedenle DNA çok önemli bir makromoleküldür. DNA düzeyindeki değişimler mutasyonlar bizleri etkiler ve büyük sorunlara neden olabilir. Bunun yanında DNA'dan transkripsiyon ile RNA molekülü sentezlenir ve RNA'dan da translasyon olayı ile proteinler sentezlenir.  Bu akış santral dogma olarak adlandırılır ve santral dogmaya göre bu geri dönüşü olmayan tek yönlü olaylar dizisidir. Dogma olarak kabul edilen bilgiler aslında geri dönüşü olmayan kesin bilgiler olarak kabul edilse de santral dogmada durum böyle değildir. Özellikle ribozimlerin keşfi, RNA'ların katalitik aktivitesinin keşfi ile önce RNA hipotezi ortaya atılmıştır. Bunların yanında retrovirüslerin RNA'dan DNA elde edebilmeleri de santral dogmanın geçerliliğini etkileyen bir başka durumdur. Tüm bu olaylar RNA molekülün önemini vurgular niteliktedir. Geçmişte özellikle kodlama yapan RNA'lar üzer...
Yorum Gönder
Read more »