Ana içeriğe atla

Karyotip Analizi


Karyotip Analizi
Elif Aydın

Şekil 1: Karyotip analizi.

Genetik testlerinden biri olarak yapılan bir çalışma olan ve genellikle sitogenetik laboratuvarında işlemleri yapılan karyotip analizi, kromozomların büyüklüğü, boyutu, sentromer boğumu, sentromer konumu ve sayısını tespit etmeyi sağlamaktadır. Bu yöntem sayesinde eksik ya da fazla kromozomlar bulunmaktadır ve kromozomların anomalilerine bakılırken amniyon sıvısı, periferik kan, cilt dokusu, kemik iliği ve cvs gibi örneklerden alınabilmektedir.

Şekil 2: Kromozom tipleri.

Kromozomlarda kısa kol p, uzun kol q olarak bilinip boylarına ve sentromer yerlerine göre 22’ye kadar numaralandırılır. 22’ye kadar numara verilen kromozomlar A,B,C, D,E,F,G olarak yedi grupta incelenmektedir. Cinsiyet kromozomları X,Y şeklinde bulunmaktadır. X kromozomu 6. kromozoma benzer. Y ise 21 veya 22 kadar veya daha büyüktür.


Karyotip Analizi Nasıl Yapılır?

Periferik Kanda karyotip analizi çalışması yapabilmek için özetle şu basamaklar gerçekleştirilir.  ilk olarak hücreler özel işlemlerden geçirilerek çoğaltılır ardından 37 derece sıcaklık ve beslenme ortamı oluşturulur. Burada hücreler çoğaltılarak hücre kültürü aşaması gerçekleştirilir. Hücre kültürü ortalama 3 ila 7 gün sürer. Kromozomlar belli bir sayıya gelir ve özel bir işlemle bu büyüme ve çoğalma durdurulur. Hücre kültürü ortamından ayrıştırılan kromozomlar birbirlerinden uzaklaştırılarak özel preparatlar hazırlanır. Kromozomlara özel boyama işlemleri uygulanarak mikroskopla incelemesi yapıldıktan sonra analiz gerçekleştirilir.

Şekil 3

Yapılan Karyotip Analizi ile Ne Tür Bulgular Sağlanır?

* Hemotolojik bozuklukların ,

* Genetik hastalıkların,

* Lenfoid bozukluklarının,

* Doğum kusurlarının ve kromozom anormalliklerinin tespit edilmesini sağlar.

Karotip Analizle Hangi Hastalıkların Teşhisi Konabilir?

Klinefelter sendromu, turner sendromu, edward sendromu, Patau sendromu gibi genetik anomali taşıyan birçok hastalığa karyotip analizi ile teşhis konulmaktadır.

Referanslar

  • https://evrimagaci.org/karyotip-nedir-karyotip-analizi-gebelik-sirasinda-kusurlu-kromozomlarin-tespitini-nasil-saglar-10866 (Erişim Tarihi: 06.08.2023)

  • https://www.karyotipanalizi.com/karyotip-analizi.html (Erişim Tarihi: 06.08.2023)

  • https://www.galenlab.com.tr/kromozom-analizi/  ( Erişim Tarihi:06.08.2023)

  • https://evrimagaci.org/metasentrik-kromozom-5948 (Erişim Tarihi: 06.08.2023)
  • https://web.archive.org/web/20070707160328/http://gslc.genetics.utah.edu/units/disorders/karyotype/karyotype.cfm (Erişim Tarihi: 06.08.2023) 
  • https://www.webmd.com/baby/what-is-a-karyotype-test (Erişim Tarihi: 06.08.2023)
Labels:

Yorumlar

Yorum Gönder

Bu blogdaki popüler yayınlar

Gen Duplikasyonları Ve Evrim İle İlişkileri

  Gen Duplikasyonları Ve Evrim İle İlişkileri Dilanur Gümüşkaya   Gen duplikasyonu teorik olarak, bir DNA parçasının kopyalanıp her iki kopyanın da korunduğu kromozomal mutasyondur. Fakat bu mutasyon, genomda yeni dizilimler meydana getirip yeni genlerin oluşumuna zemin hazırlayan bir durumdur. Bu nedenle duplikasyonlar canlının yeni biyolojik fonksiyonlar kazanmasını sağlayarak evrimde anahtar rol oynamaktadır.   Bir duplikasyonda kopyalanan parça genellikle orijinal parçanın hemen ardında konumlanır ve bu modele tandem (ardışık) duplikasyon adı verilir. (Şekil 1) Şekil 1 Nasıl Gerçekleşir?   Gen duplikasyonları mayoz bölünmede eşit olmayan krossover lar veya replikasyon sırasında meydana gelen hatalar nedeniyle gerçekleşebilir.   Mayoz I’in Profaz aşamasında sinaps oluşturmuş kromozomların orantısız ve yanlış eşleşmeleri duplikasyonu meydana getirir. Bu hata sonucu hem duplikasyon hem de delesyon gerçekleşir. (Şekil 2) Şekil 2   Duplikasyon, evrim a...
Yorum Gönder
Read more »

Kök Hücre Tedavisinde Alternatif Bir Yöntem; Lentiviral Vektörler

  Kök Hücre Tedavisinde Alternatif Bir Yöntem; Lentiviral Vektörler Dilanur Gümüşkaya   Kök hücre tedavisi, bilindiği üzere günümüzde birçok hastalığın çaresi olma potansiyeline sahip olup her geçen gün geliştirilmektedir. Bu tedavinin günümüze kadar en yaygın uygulandığı şekli ve aynı zamanda kanıtlanmış tek klinik kullanımı, Hematopoetik Kök Hücre (HKH) Transplantasyonu dur.   HKH, bireyin yaşamı boyunca kan hücresi üretebilmektedir. HKH nakli, bir hastanın içinde çoğalma ve kan hücreleri üretme amacıyla bu kök hücrelerin hastaya transferini temel alır. Genellikle kemik iliği, periferik kan ve göbek kordon kanından elde edilen multipotent hematopoetik kök hücreler hastaya nakledilir.   Kabul görmüş bu yaklaşımın kullanılamadığı çeşitli durumlar, kök hücrenin laboratuvar ortamında modifiye edildiği yeni tedavi yöntemleri geliştirilmesine sebep olmuştur. Bu modifikasyonun lentiviral vektörler aracılığıyla gerçekleştirildiği bazı tedavi örneklerine rastlamak mümk...
Yorum Gönder
Read more »

ESOZOM NEDİR ?

  Eksozom Nedir ? Beyza Gülçin Eracun Şekil 1 Hücrelerimiz, karmaşık bir iletişim ağı içinde sürekli olarak birbirleriyle haberleşir. Bu iletişim, sinyallerin kimyasal, elektriksel veya fiziksel yollarla iletilmesiyle gerçekleşir. Ancak son yıllarda yapılan araştırmalar, bu iletişim ağının temel bir parçası olan eksozomları ön plana çıkarmıştır. Peki, eksozomlar nedir ve neden önemlidir? Eksozom Nedir? Eksozomlar, 30-150 nanometre çapında, lipid bir zarla çevrili veziküllerdir. Bu veziküller, hücre içi organellerden birisi olan endozomal sistemden köken alır ve hücrelerin dış ortama saldığı özel yapılardır. Köken aldıkları hücrenin özelliklere sahip Eksozomlar, proteinler, lipitler,   miRNA ve büyüme faktörleri gibi biyomoleküller taşıyarak hücreler arası bilgi akışını sağlar. Şekil 2 Eksozomların Tarihçesi Eksozomlar ilk olarak 1980'li yıllarda, eritrositlerin olgunlaşması sırasında hücrelerden dışarı atılan veziküller olarak tanımlanmıştır. Ardından ilerleyen yılla...
Yorum Gönder
Read more »