Ana içeriğe atla

Anne Kanından Bebeğin Genetiğinin Öğrenilmesi

 

Anne Kanından Bebeğin Genetiğinin Öğrenilmesi
Senanur Karakuş

  Gelişen teknoloji ile birlikte anne karnında birçok genetik bozukluklar tespit edilebilir. Genetik bozukluklar, bebeğin kromozomlarının sağlıklı bir insanın kromozom sayısından eksik, fazla veya hatalı olması durumudur. Anne karnındayken bebeğin genetik bozukluklarının belirlenmesi, doğum sonrası erken dönem ya da doğum öncesi dönem için anne ve bebeğin hayatı açısından son derece önemlidir (Wojcik ve ark. 2020 ). Bebeğin anne karnındayken genlerinin belirlenmesinin birçok yolu vardır. Bu yollardan biri olan amniyosentez yöntemi, bebeğin anne karnında beslenmesini sağlayan amniyotik sıvının çekilmesi ve bu sıvıdan bebeğin genetiğinin belirlenmesidir ( Jindal 2022). Eğer doktorunuz gerekli görürse bu yola başvurulmalıdır. Anne karnına iğne yoluyla müdahale edildiği için enfeksiyon gibi riskler de vardır.

 Herhangi bir risk taşımayan ve girişimsel müdahale olmayan doğum öncesi genetik testler son zamanlarda yaygınlaşmıştır.

Şekil 1

  Sadece çekirdeğimizde olduğu düşünülen DNA’larımızın aslında sadece çekirdekte değil kan dokusunda da bulunduğu keşfedilmiştir. Bu gelişmeler sayesinde, invazif tanısal testler azalmıştır.  (Everett ve ark 2015). Anne adayına herhangi invaziv bir müdahalede bulunmadan kan alınır ve anne kanında bulunan bebeğe ait serbest DNA’lar incelenir.

Peki annenin plesantasında bulunan bebeğin DNA’ları anne kanına nasıl karışıyor ?

  Anne kan dolaşımı ile plesanta arasındaki bağlantı olan sitotrofoblastlar, plesantadan gelen CO2’i temizlenmesi için anne kanına verir ve bebeğe oksijen sağlamak amacıyla anneden besin ve oksijen alır. Bunları çok hızlı gerçekleştirdiği için çok çabuk yaşlanır ve ölürler. Anne kanında patlarlar ve içindeki DNA’lar açığa çıkar. 


Şekil 2

  Anneden alınan kan örneğinden bebeğe ait DNA analizi yapılır. İlk olarak anne kanından bebeğe ait DNA’lar ayrıştırılır. DNA dizilimi yapılır. Bu dizilen DNA’lar sağlıklı bireylerin DNA’larıyla karşılaştırılır.

  Sağlıklı bireylerde 46 kromozom vardır. Fakat Down Sendromlu bireylerde 46 kromozoma ek olarak 1 kromozom daha vardır. Down sendromu hastalığının teşhisinde kullanıldığı gibi başka hastalıkların teşhisinde de kullanılabilir. Örneğin toplumda yaygın olarak görülen SMA(Spinal Musküler Atrofi) gibi hastalıklar da teşhis edilebilir. 

  Sadece hastalıkların tespitinde değil bebeğin cinsiyeti de invaziv olmayan bu testlerle belirlenebilir. Eğer bebeğin cinsiyeti erkekse anne kanında Y kromozomuna rastlamalar olur. Normal şartlarda Y kromozomu cinsiyet kromozomudur ve sadece erkeklerin eşey hücrelerinde bulunur. Bebeğin cinsiyeti kız ise cinsiyet kromozomu anne ile aynı olacağından bunu belirlemek biraz daha zordur.

Referanslar

  • WOJCIK, Monica H., et al. Genetic diagnosis in the fetus. Journal of Perinatology, 2020, 40.7: 997-1006.
  • JINDAL, Aditi; SHARMA, Medhavi; CHAUDHARY, Chitra. Amniocentesis. 2020.
  • EVERETT, T. R.; CHITTY, L. S. Cell‐free fetal DNA: the new tool in fetal medicine. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 2015, 45.5: 499.

İnternet Kaynakları

Şekil Kaynakları

Labels:

Yorumlar

Yorum Gönder

Bu blogdaki popüler yayınlar

Gen Duplikasyonları Ve Evrim İle İlişkileri

  Gen Duplikasyonları Ve Evrim İle İlişkileri Dilanur Gümüşkaya   Gen duplikasyonu teorik olarak, bir DNA parçasının kopyalanıp her iki kopyanın da korunduğu kromozomal mutasyondur. Fakat bu mutasyon, genomda yeni dizilimler meydana getirip yeni genlerin oluşumuna zemin hazırlayan bir durumdur. Bu nedenle duplikasyonlar canlının yeni biyolojik fonksiyonlar kazanmasını sağlayarak evrimde anahtar rol oynamaktadır.   Bir duplikasyonda kopyalanan parça genellikle orijinal parçanın hemen ardında konumlanır ve bu modele tandem (ardışık) duplikasyon adı verilir. (Şekil 1) Şekil 1 Nasıl Gerçekleşir?   Gen duplikasyonları mayoz bölünmede eşit olmayan krossover lar veya replikasyon sırasında meydana gelen hatalar nedeniyle gerçekleşebilir.   Mayoz I’in Profaz aşamasında sinaps oluşturmuş kromozomların orantısız ve yanlış eşleşmeleri duplikasyonu meydana getirir. Bu hata sonucu hem duplikasyon hem de delesyon gerçekleşir. (Şekil 2) Şekil 2   Duplikasyon, evrim a...
Yorum Gönder
Read more »

Kök Hücre Tedavisinde Alternatif Bir Yöntem; Lentiviral Vektörler

  Kök Hücre Tedavisinde Alternatif Bir Yöntem; Lentiviral Vektörler Dilanur Gümüşkaya   Kök hücre tedavisi, bilindiği üzere günümüzde birçok hastalığın çaresi olma potansiyeline sahip olup her geçen gün geliştirilmektedir. Bu tedavinin günümüze kadar en yaygın uygulandığı şekli ve aynı zamanda kanıtlanmış tek klinik kullanımı, Hematopoetik Kök Hücre (HKH) Transplantasyonu dur.   HKH, bireyin yaşamı boyunca kan hücresi üretebilmektedir. HKH nakli, bir hastanın içinde çoğalma ve kan hücreleri üretme amacıyla bu kök hücrelerin hastaya transferini temel alır. Genellikle kemik iliği, periferik kan ve göbek kordon kanından elde edilen multipotent hematopoetik kök hücreler hastaya nakledilir.   Kabul görmüş bu yaklaşımın kullanılamadığı çeşitli durumlar, kök hücrenin laboratuvar ortamında modifiye edildiği yeni tedavi yöntemleri geliştirilmesine sebep olmuştur. Bu modifikasyonun lentiviral vektörler aracılığıyla gerçekleştirildiği bazı tedavi örneklerine rastlamak mümk...
Yorum Gönder
Read more »

ESOZOM NEDİR ?

  Eksozom Nedir ? Beyza Gülçin Eracun Şekil 1 Hücrelerimiz, karmaşık bir iletişim ağı içinde sürekli olarak birbirleriyle haberleşir. Bu iletişim, sinyallerin kimyasal, elektriksel veya fiziksel yollarla iletilmesiyle gerçekleşir. Ancak son yıllarda yapılan araştırmalar, bu iletişim ağının temel bir parçası olan eksozomları ön plana çıkarmıştır. Peki, eksozomlar nedir ve neden önemlidir? Eksozom Nedir? Eksozomlar, 30-150 nanometre çapında, lipid bir zarla çevrili veziküllerdir. Bu veziküller, hücre içi organellerden birisi olan endozomal sistemden köken alır ve hücrelerin dış ortama saldığı özel yapılardır. Köken aldıkları hücrenin özelliklere sahip Eksozomlar, proteinler, lipitler,   miRNA ve büyüme faktörleri gibi biyomoleküller taşıyarak hücreler arası bilgi akışını sağlar. Şekil 2 Eksozomların Tarihçesi Eksozomlar ilk olarak 1980'li yıllarda, eritrositlerin olgunlaşması sırasında hücrelerden dışarı atılan veziküller olarak tanımlanmıştır. Ardından ilerleyen yılla...
Yorum Gönder
Read more »