Anne Kanından Bebeğin Genetiğinin Öğrenilmesi

 

Anne Kanından Bebeğin Genetiğinin Öğrenilmesi
Senanur Karakuş

  Gelişen teknoloji ile birlikte anne karnında birçok genetik bozukluklar tespit edilebilir. Genetik bozukluklar, bebeğin kromozomlarının sağlıklı bir insanın kromozom sayısından eksik, fazla veya hatalı olması durumudur. Anne karnındayken bebeğin genetik bozukluklarının belirlenmesi, doğum sonrası erken dönem ya da doğum öncesi dönem için anne ve bebeğin hayatı açısından son derece önemlidir (Wojcik ve ark. 2020 ). Bebeğin anne karnındayken genlerinin belirlenmesinin birçok yolu vardır. Bu yollardan biri olan amniyosentez yöntemi, bebeğin anne karnında beslenmesini sağlayan amniyotik sıvının çekilmesi ve bu sıvıdan bebeğin genetiğinin belirlenmesidir ( Jindal 2022). Eğer doktorunuz gerekli görürse bu yola başvurulmalıdır. Anne karnına iğne yoluyla müdahale edildiği için enfeksiyon gibi riskler de vardır.

 Herhangi bir risk taşımayan ve girişimsel müdahale olmayan doğum öncesi genetik testler son zamanlarda yaygınlaşmıştır.

Şekil 1

  Sadece çekirdeğimizde olduğu düşünülen DNA’larımızın aslında sadece çekirdekte değil kan dokusunda da bulunduğu keşfedilmiştir. Bu gelişmeler sayesinde, invazif tanısal testler azalmıştır.  (Everett ve ark 2015). Anne adayına herhangi invaziv bir müdahalede bulunmadan kan alınır ve anne kanında bulunan bebeğe ait serbest DNA’lar incelenir.

Peki annenin plesantasında bulunan bebeğin DNA’ları anne kanına nasıl karışıyor ?

  Anne kan dolaşımı ile plesanta arasındaki bağlantı olan sitotrofoblastlar, plesantadan gelen CO2’i temizlenmesi için anne kanına verir ve bebeğe oksijen sağlamak amacıyla anneden besin ve oksijen alır. Bunları çok hızlı gerçekleştirdiği için çok çabuk yaşlanır ve ölürler. Anne kanında patlarlar ve içindeki DNA’lar açığa çıkar. 

Şekil 2

  Anneden alınan kan örneğinden bebeğe ait DNA analizi yapılır. İlk olarak anne kanından bebeğe ait DNA’lar ayrıştırılır. DNA dizilimi yapılır. Bu dizilen DNA’lar sağlıklı bireylerin DNA’larıyla karşılaştırılır.

  Sağlıklı bireylerde 46 kromozom vardır. Fakat Down Sendromlu bireylerde 46 kromozoma ek olarak 1 kromozom daha vardır. Down sendromu hastalığının teşhisinde kullanıldığı gibi başka hastalıkların teşhisinde de kullanılabilir. Örneğin toplumda yaygın olarak görülen SMA(Spinal Musküler Atrofi) gibi hastalıklar da teşhis edilebilir. 

  Sadece hastalıkların tespitinde değil bebeğin cinsiyeti de invaziv olmayan bu testlerle belirlenebilir. Eğer bebeğin cinsiyeti erkekse anne kanında Y kromozomuna rastlamalar olur. Normal şartlarda Y kromozomu cinsiyet kromozomudur ve sadece erkeklerin eşey hücrelerinde bulunur. Bebeğin cinsiyeti kız ise cinsiyet kromozomu anne ile aynı olacağından bunu belirlemek biraz daha zordur.

Referanslar

• WOJCIK, Monica H., et al. Genetic diagnosis in the fetus. Journal of Perinatology, 2020, 40.7: 997-1006.
• JINDAL, Aditi; SHARMA, Medhavi; CHAUDHARY, Chitra. Amniocentesis. 2020.
• EVERETT, T. R.; CHITTY, L. S. Cell‐free fetal DNA: the new tool in fetal medicine. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 2015, 45.5: 499.

İnternet Kaynakları

• https://www.acog.org/womens-health/faqs/prenatal-genetic-screening-tests#:~:text=The%20cell%2Dfree%20DNA%20in,week%20to%20get%20the%20results. (Erişim Tarihi: 01.04.2023)
• https://www.florence.com.tr/amniyosentez#:~:text=%C3%96nceki%20hamileliklerinde%20bebe%C4%9Finde%20genetik%20hastal%C4%B1k,gerekli%20g%C3%B6r%C3%BClmesi%20halinde%20amniyosentez%20yapt%C4%B1r%C4%B1lmal%C4%B1d%C4%B1r. (Erişim Tarihi: 01.04.2023)

Şekil Kaynakları

• https://www.hekimoglu-cemtes.com/nipt-testi-serbest-fetal-dna-testi/  (Erişim Tarihi: 01.04.2023)
• https://www.google.com/url?sa=i&url=https%3A%2F%2Fnucleusgenetics.com.tr%2Ftibbi-diagnostik%2Fnon-invaziv-prenatal-tarama- nipt&psig=AOvVaw09ZwUKB6dBj1jwZZDk0l6F&ust=1680446803525000&source=images&cd=vfe&ved=0CBEQjhxqFwoTCICf7Kj2iP4CFQAAAAAdAAAAABAR   (Erişim Tarihi: 01.04.2023)