Ana içeriğe atla

Anne Kanından Bebeğin Genetiğinin Öğrenilmesi

 

Anne Kanından Bebeğin Genetiğinin Öğrenilmesi
Senanur Karakuş

  Gelişen teknoloji ile birlikte anne karnında birçok genetik bozukluklar tespit edilebilir. Genetik bozukluklar, bebeğin kromozomlarının sağlıklı bir insanın kromozom sayısından eksik, fazla veya hatalı olması durumudur. Anne karnındayken bebeğin genetik bozukluklarının belirlenmesi, doğum sonrası erken dönem ya da doğum öncesi dönem için anne ve bebeğin hayatı açısından son derece önemlidir (Wojcik ve ark. 2020 ). Bebeğin anne karnındayken genlerinin belirlenmesinin birçok yolu vardır. Bu yollardan biri olan amniyosentez yöntemi, bebeğin anne karnında beslenmesini sağlayan amniyotik sıvının çekilmesi ve bu sıvıdan bebeğin genetiğinin belirlenmesidir ( Jindal 2022). Eğer doktorunuz gerekli görürse bu yola başvurulmalıdır. Anne karnına iğne yoluyla müdahale edildiği için enfeksiyon gibi riskler de vardır.

 Herhangi bir risk taşımayan ve girişimsel müdahale olmayan doğum öncesi genetik testler son zamanlarda yaygınlaşmıştır.

Şekil 1

  Sadece çekirdeğimizde olduğu düşünülen DNA’larımızın aslında sadece çekirdekte değil kan dokusunda da bulunduğu keşfedilmiştir. Bu gelişmeler sayesinde, invazif tanısal testler azalmıştır.  (Everett ve ark 2015). Anne adayına herhangi invaziv bir müdahalede bulunmadan kan alınır ve anne kanında bulunan bebeğe ait serbest DNA’lar incelenir.

Peki annenin plesantasında bulunan bebeğin DNA’ları anne kanına nasıl karışıyor ?

  Anne kan dolaşımı ile plesanta arasındaki bağlantı olan sitotrofoblastlar, plesantadan gelen CO2’i temizlenmesi için anne kanına verir ve bebeğe oksijen sağlamak amacıyla anneden besin ve oksijen alır. Bunları çok hızlı gerçekleştirdiği için çok çabuk yaşlanır ve ölürler. Anne kanında patlarlar ve içindeki DNA’lar açığa çıkar. 


Şekil 2

  Anneden alınan kan örneğinden bebeğe ait DNA analizi yapılır. İlk olarak anne kanından bebeğe ait DNA’lar ayrıştırılır. DNA dizilimi yapılır. Bu dizilen DNA’lar sağlıklı bireylerin DNA’larıyla karşılaştırılır.

  Sağlıklı bireylerde 46 kromozom vardır. Fakat Down Sendromlu bireylerde 46 kromozoma ek olarak 1 kromozom daha vardır. Down sendromu hastalığının teşhisinde kullanıldığı gibi başka hastalıkların teşhisinde de kullanılabilir. Örneğin toplumda yaygın olarak görülen SMA(Spinal Musküler Atrofi) gibi hastalıklar da teşhis edilebilir. 

  Sadece hastalıkların tespitinde değil bebeğin cinsiyeti de invaziv olmayan bu testlerle belirlenebilir. Eğer bebeğin cinsiyeti erkekse anne kanında Y kromozomuna rastlamalar olur. Normal şartlarda Y kromozomu cinsiyet kromozomudur ve sadece erkeklerin eşey hücrelerinde bulunur. Bebeğin cinsiyeti kız ise cinsiyet kromozomu anne ile aynı olacağından bunu belirlemek biraz daha zordur.

Referanslar

  • WOJCIK, Monica H., et al. Genetic diagnosis in the fetus. Journal of Perinatology, 2020, 40.7: 997-1006.
  • JINDAL, Aditi; SHARMA, Medhavi; CHAUDHARY, Chitra. Amniocentesis. 2020.
  • EVERETT, T. R.; CHITTY, L. S. Cell‐free fetal DNA: the new tool in fetal medicine. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 2015, 45.5: 499.

İnternet Kaynakları

Şekil Kaynakları

Etiketler

Labels:

Yorumlar

Yorum Gönder

Bu blogdaki popüler yayınlar

Gen Duplikasyonları Ve Evrim İle İlişkileri

  Gen Duplikasyonları Ve Evrim İle İlişkileri Dilanur Gümüşkaya   Gen duplikasyonu teorik olarak, bir DNA parçasının kopyalanıp her iki kopyanın da korunduğu kromozomal mutasyondur. Fakat bu mutasyon, genomda yeni dizilimler meydana getirip yeni genlerin oluşumuna zemin hazırlayan bir durumdur. Bu nedenle duplikasyonlar canlının yeni biyolojik fonksiyonlar kazanmasını sağlayarak evrimde anahtar rol oynamaktadır.   Bir duplikasyonda kopyalanan parça genellikle orijinal parçanın hemen ardında konumlanır ve bu modele tandem (ardışık) duplikasyon adı verilir. (Şekil 1) Şekil 1 Nasıl Gerçekleşir?   Gen duplikasyonları mayoz bölünmede eşit olmayan krossover lar veya replikasyon sırasında meydana gelen hatalar nedeniyle gerçekleşebilir.   Mayoz I’in Profaz aşamasında sinaps oluşturmuş kromozomların orantısız ve yanlış eşleşmeleri duplikasyonu meydana getirir. Bu hata sonucu hem duplikasyon hem de delesyon gerçekleşir. (Şekil 2) Şekil 2   Duplikasyon, evrim a...
Yorum Gönder
Read more »

Kafein Nasıl Uyanık Kalmamızı Sağlar ?

  Kafein Nasıl Uyanık Kalmamızı Sağlar ? Senanur Karakuş    Şekil 1   Adenozin, bir enerji kaynağı olan ATP’nin parçalanması sonucu oluşan bir biyomoleküldür. Adenozin, adenozin reseptörlerine bağlanarak reseptörleri aktive eder ve vücudumuza dinlen uyu komutu verir. Beynimizin gün içinde enerji kullanması sonucunda nöronların içinde adenozin miktarı artar.  Adenozin miktarının artması sonucu yorgunluk hissederiz (3).   Adenozin nöronlara bağlanarak aktive ettiği adenozin reseptörünün çeşidine göre farklı etki gösterir.   Adenozin, beyni uyanık tutan A1 reseptörüne bağlanıp aktive ederse uyanık kalmamıza yardımcı olan nöronların aktivitesi azalır. Adenozin, uykuyu başlatan A2a reseptörüne bağlanıp aktive ederse uykuyu sağlayan nöronların aktivitesi artar.   Bu iki reseptörün etkisi farklı olsa da sonuç olarak uykuyu başlatma ve uyanık kalmayı zorlaştırma etkisi oluşturur ve   uyku oluşur (1). Şekil 2: Adenozin reseptörleri ve uyku.  ...
Yorum Gönder
Read more »

Alternatif Splice Mekanizmasının Hastalıklara Olan Etkisi

  Alternatif Splice Mekanizmasının Hastalıklara Olan Etkisi Sude Coşkun   Bizim genetik materyalimiz DNA'dır. Bu nedenle DNA çok önemli bir makromoleküldür. DNA düzeyindeki değişimler mutasyonlar bizleri etkiler ve büyük sorunlara neden olabilir. Bunun yanında DNA'dan transkripsiyon ile RNA molekülü sentezlenir ve RNA'dan da translasyon olayı ile proteinler sentezlenir.  Bu akış santral dogma olarak adlandırılır ve santral dogmaya göre bu geri dönüşü olmayan tek yönlü olaylar dizisidir. Dogma olarak kabul edilen bilgiler aslında geri dönüşü olmayan kesin bilgiler olarak kabul edilse de santral dogmada durum böyle değildir. Özellikle ribozimlerin keşfi, RNA'ların katalitik aktivitesinin keşfi ile önce RNA hipotezi ortaya atılmıştır. Bunların yanında retrovirüslerin RNA'dan DNA elde edebilmeleri de santral dogmanın geçerliliğini etkileyen bir başka durumdur. Tüm bu olaylar RNA molekülün önemini vurgular niteliktedir. Geçmişte özellikle kodlama yapan RNA'lar üzer...
Yorum Gönder
Read more »