Bilimin Umayları

  Alzheimer Hastalığının Patogenezi Beste Nur Karakuş   Şekil 1  Alzheimer hastalığı, beyin hücrelerinin yok olmasına neden olan nörodejeratif bir hastalıktır. Belirtiler yavaş yavaş ortaya çıkar ve zamanla hastada hatırlama düşünme gibi beceriler yok olur. Alzheimer hastalığı,   β-amiloid peptidinin (Aβ) ve mikrotübül bağlayıcı protein   olan TAU   proteinlerinin birikmesiyle ilişkilidir. (Murphy ve LeVine 2010).  Nöronal proteinler yanlış katlandığında genetik mutasyonlar, dış faktörler veya yaşlanma nedeniyle konformasyonları değişir ve anormal bir forma dönüşürler (Tiwari ve ark.2019). Şekil 2 : Sağlıklı ve Alzheimerli hastalardaki tau proteinleri.   MAPT   ( Microtubule Associated Protein Tau) geni, hücre içi sinyalleşmede rol oynayan tau proteini kodlayan gendir (Deleon ve Miller 2018). Tau proteinleri, hücre iskeletlerini oluşturur. Hücre iskeletleri sayesinde temel maddeler ve besinler, nöronların farklı bölgelerine ulaştırılır. Tau proteinleri sentezlendikten sonra fosforilas

  Gen Duplikasyonları Ve Evrim İle İlişkileri Dilanur Gümüşkaya   Gen duplikasyonu teorik olarak, bir DNA parçasının kopyalanıp her iki kopyanın da korunduğu kromozomal mutasyondur. Fakat bu mutasyon, genomda yeni dizilimler meydana getirip yeni genlerin oluşumuna zemin hazırlayan bir durumdur. Bu nedenle duplikasyonlar canlının yeni biyolojik fonksiyonlar kazanmasını sağlayarak evrimde anahtar rol oynamaktadır.   Bir duplikasyonda kopyalanan parça genellikle orijinal parçanın hemen ardında konumlanır ve bu modele tandem (ardışık) duplikasyon adı verilir. (Şekil 1) Şekil 1 Nasıl Gerçekleşir?   Gen duplikasyonları mayoz bölünmede eşit olmayan krossover lar veya replikasyon sırasında meydana gelen hatalar nedeniyle gerçekleşebilir.   Mayoz I’in Profaz aşamasında sinaps oluşturmuş kromozomların orantısız ve yanlış eşleşmeleri duplikasyonu meydana getirir. Bu hata sonucu hem duplikasyon hem de delesyon gerçekleşir. (Şekil 2) Şekil 2   Duplikasyon, evrim açısından oldukça önem taşımak