Huntington Hastalığı Ezgi Damla Özyürek Huntington hastalığı (HD), 10.000 kişiden 1’inde görülen otozomal baskın kalıtılan, nörodejeneretif bir hastalıktır. Belirli beyin hücrelerinin ölümüne bağlı, davranış değişiklikleri meydana getiren Huntington hastalığının belirtileri, 30 ile 50 yaş arasında, motor işlevin ve koordinasyonun aşamalı bir şekilde kaybedilmesi ile ortaya çıkmaktadır. Beyinde gerçekleşen yapısal dejenerasyonun ilerlemesiyle, kişilikte meydana gelen değişimler doğru orantılıdır. Huntington hastalığı, proteinin yanlış katlanması sonucu, kademeli birikmesiyle davranış bozukluklarının ortaya çıkmasına neden olur. Dördüncü kromozomun kısa kolunda bulunan HD geni, huntingtin (HTT) olarak adlandırılan proteini kodlamaktadır. Huntingtin proteininin, normal işlevi kesin olarak bilinmemektedir, ancak beyinde yüksek seviyelerle, tüm hayvan ve insan hücrelerinde her yerde bulunmaktadır (Stoker ve ark. ,2022). Şekil1: Normal insan beyni ve Huntington hastalığına sahip